หน่วยพันธุกรรมหรือยีนมีสมบัติในการควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ต่าง ๆ ในร่างกายของสิ่งมีชีวิตและมีสมบัติถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้อย่างไม่มีที่สิ้นสุดตราบใดที่สิ่งมีชีวิตนั้นยังคงมีสมบัติการสืบพันธุ์ที่สมบูรณ์แบบต่อไปได้อีก นักบวชชาวออสเตรียที่มีชื่อว่า เกรกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ได้รับการยกย่องว่าเป็นบิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ (genetics) เพราะได้ค้นพบกฎการถ่ายทอดพันธุกรรม ๒ ประการ จากผลของการทดลองเพื่อศึกษาการถ่ายทอดพันธุกรรมในถั่วลันเตาในบริเวณแปลงทดลองของโบสถ์ที่เมืองบรึนน์ ประเทศออสเตรีย และได้รายงานผลการวิจัยดังกล่าวใน พ.ศ. ๒๔๐๘ นับได้ว่าเป็นการวิจัยทางชีววิทยาที่ยิ่งใหญ่ที่สุดอย่างหนึ่งในขณะนั้น เมนเดลได้แยกแยะไว้ชัดเจนระหว่างลักษณะกรรมพันธุ์ ที่เขาใช้คำว่า “merkmal” กับแนวความคิดเกี่ยวกับหน่วยพันธุกรรมที่เขาใช้คำว่า “elemente” โดยเมนเดลคิดว่า หน่วยพันธุกรรมนี้คงจะอยู่ภายในเซลล์และมีส่วนควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ดังกล่าวด้วย โดยหน่วยพันธุกรรมดังกล่าวนี้ปัจจุบันเรียกว่า ยีน เมนเดลตระหนักดีว่าหน่วยพันธุกรรมดังกล่าวนั้นจะอยู่เป็นคู่ ๆ มากมายหลายคู่ด้วยกันซึ่งต่างก็ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์มากมายหลายลักษณะดังที่ได้สังเกตเห็นในถั่วลันเตาที่เขาใช้ทดลองยิ่งไปกว่านั้น เมนเดลยังคาดคิดต่อไปอีกว่าหน่วยพันธุกรรมในแต่ละคู่นั้นคงจะควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ในแต่ละอย่างที่มีความแตกต่างตรงข้ามกัน เช่น คู่ของ หน่วย A กับ a ควบคุมลักษณะต้นสูงกับต้นเตี้ยตามลำดับ หรือคู่ของหน่วย B กับ b ควบคุมลักษณะเมล็ดสีเหลืองกับเมล็ดสีเขียว ลักษณะกรรมพันธุ์ที่แสดงออกทุกรุ่น เช่น ต้นสูงและเมล็ดสีเหลือง ควบคุมโดยหน่วยพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่น (dominant) ส่วนลักษณะตรงกันข้าม เช่น ต้นเตี้ยและเมล็ดสีเขียวซึ่งไม่แสดงออกทุกรุ่นควบคุมโดยหน่วยพันธุกรรมที่มีลักษณะด้อย (recessive) ซึ่งถูกข่มโดยหน่วยพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นเมื่อมันมาเข้าคู่อยู่ด้วยกัน เช่น คู่ Aa หรือคู่ Bb ถึงแม้ว่าเมนเดลไม่ได้สังเกตเห็นหน่วยพันธุกรรมที่อยู่กันเป็นคู่ ๆ ภายในเซลล์ก็ตาม แต่เขาก็เข้าใจดีว่าหน่วยพันธุกรรมที่เป็นคู่กันในลูกผสมนั้น ครึ่งหนึ่งได้มาจากพันธุ์พ่อโดยผ่านทางละอองเกสรตัวผู้ส่วนอีกครึ่งหนึ่งได้จากพันธุ์แม่โดยผ่านทางไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิจากละอองเกสรตัวผู้ เมนเดลได้สรุปแนวความคิดเกี่ยวกับหลักเกณฑ์การถ่ายทอดหน่วยพันธุกรรมไว้ ๒ ประการ คือ
(๑) การแยกตัวของหน่วยพันธุกรรม
(๒) การรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรมอย่างอิสระ
แต่แนวความคิดที่ลึกซึ้งของเมนเดลนี้ก้าวหน้าล้ำยุคเกินกว่าที่นักวิชาการร่วมสมัยจะเข้าใจได้